TNN - jaargang 118, nummer 1, maart 2017
dr. S. Arends , dr. P.W. Wirtz
Glycogeenstapelingsziekten (GSD) vormen een groep van 16 erfelijke aandoeningen die gepaard kunnen gaan met een metabole myopathie. De meest voorkomende typen zijn de ziekte van Pompe (GSD type 2) en de ziekte van McArdle (GSD type 5). Symptomen kunnen zich manifesteren op zowel de kinder- als de volwassen leeftijd met inspanningsintolerantie, het ‘second-wind’-fenomeen, myoglobulinurie en/of spierzwakte. Er staan de clinicus verschillende diagnostische testen ter beschikking, waarbij de keuze welke diagnostische testen worden verricht en in welke volgorde afhangt van de differentiaaldiagnose. Hun diagnostische waarde en interpretatie worden in dit artikel besproken. De stand van zaken met betrekking tot behandeling van GSD’s komt aan de orde, met speciale aandacht voor de enzymvervangende behandeling bij de ziekte van Pompe, die sinds 2006 beschikbaar is.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(1):10–7)
Lees verderTNN - jaargang 117, nummer 3, september 2016
E.A. van Nieuwenhuize , A. Dias , dr. P.W. Wirtz
(TIJDSCHR NEUROLO NEUROCHIR 2016;117(3):135-6)
Lees verderTNN - jaargang 115, nummer 2, juni 2014
dr. P.W. Wirtz
TNN - jaargang 114, nummer 3, september 2013
S.S.S. Orasji , dr. M.J. Titulaer , A. van Sonderen , dr. P.W. Wirtz
TNN - jaargang 113, nummer 3, juni 2012
N. Pelzer , dr. G.G. Schoonman , dr. H. Koppen , dr. P.W. Wirtz
De meeste neurologen in Nederland gebruiken traumatische 20 gauge (G)-lumbaalnaalden, die geprefereerd lijken te worden boven atraumatische naalden. In dit artikel worden de kans op postpunctionele hoofdpijn, de kans op celdestructie, alsmede kosten en gebruiksvriendelijkheid bij gebruik van de twee typen lumbaalnaalden besproken. In een experimentele opstelling werden de doorloopsnelheid van vloeistof en de drukmeting bij gebruik van de traumatische 20G-naald en de atraumatische 22G-naald vergeleken.
De incidentie van postpunctionele hoofdpijn bij gebruik van een atraumatische 22G-lumbaalnaald (0,7 mm) is significant lager dan bij een traumatische 20G-naald (0,9 mm). Er waren geen verschillen in drukmeting en doorloopsnelheid tussen de traumatische 20G-naald en de atraumatische 22G-naald. Er zijn geen aanwijzingen voor verschillen in celdestructie en de mogelijkheid van toediening van intrathecale chemotherapeutica. De hogere aanschafkosten van atraumatische naalden worden waarschijnlijk teniet gedaan door een afname van de incidentie van postpunctionele hoofdpijn en de daarvoor benodigde medische zorg. Wij pleiten daarom voor algemeen gebruik van de atraumatische 22G-lumbaalnaald in de neurologische praktijk.
(TIJDSCHR NEUROL NEURCHIR 2012;113:108-14)
Naar boven
