TNN - jaargang 114, nummer 3, september 2013
M.M. Eysink Smeets , J.M.A. Verhagen , D.J. Kamphuis , A.J.M. Rozemuller , dr. J. Haan
Een cerebrale caverneuze malformatie (CCM) bestaat uit een verwijde vaatholte zonder tussenliggend hersenparenchym. ‘Familiaire Cerebrale Caverneuze Malformaties (FCCM)’ is een autosomaal dominante aandoening en wordt gekenmerkt door het voorkomen van multipele CCMs. Klinische uitingen van FCCM zijn epilepsie, bloedingen, hoofdpijn en focale uitval. Bij FCCM kunnen echter ook vasculaire malformaties buiten het zenuwstelsel voorkomen, zoals caverneuze malformaties van de retina en cutane vasculaire malformaties. Zowel de klinische als radiologische penetrantie is incompleet. Drie ziektegenen zijn geïdentificeerd en de diagnose kan bevestigd worden middels DNA-diagnostiek. Een conservatief beleid is op zijn plaats in geval van asymptomatische CCMs, waarbij zowel controle middels MRI als varen op de kliniek te verdedigen is. Chirurgie kan worden overwogen bij patiënten met refractaire epilepsie, progressieve neurologische uitval of herhaaldelijke symptomatische bloedingen. In dit overzichtsartikel wordt kliniek, diagnostiek en beleid omtrent FCCM beschreven aan de hand van twee familieleden met een bewezen mutatie in het CCM1 gen.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:95-104)
TNN - jaargang 113, nummer 3, juni 2012
N.L. Fransen , dr. C. Jansen , A.J.M. Rozemuller , prof. dr. C.M. van Duijn , prof. dr. W. A. van Gool
Erfelijke prionziekten zijn zeldzame familiaire neurodegeneratieve aandoeningen. Sinds 1997 wordt de registratie van prionziekten in Nederland centraal gecoördineerd. Dit maakt het mogelijk om over de periode 1997–2011 voor het eerst een schatting te geven van de incidentie en het aantal risicodragers in Nederland. Daarnaast kunnen we aan de hand van een retrospectief statusonderzoek handvatten bieden voor de diagnostiek van deze zeldzame aandoening. In Nederland is de incidentie 1 per 10 miljoen inwoners per jaar. Hoewel het daarmee een erg zeldzame aandoening is, zijn er in Nederland 100–200 risicodragers. Het statusonderzoek laat duidelijk zien dat het stellen van de diagnose in de praktijk moeilijk is. Een positieve familieanamnese is een sterke ondersteuning voor de diagnose. Bij een jonge patiënt die symptomen vertoont van een neurodegeneratieve aandoening verdient de familieanamnese daarom altijd grote aandacht. Het statusonderzoek laat echter zien dat het voorkomen van een erfelijke aandoening in de familie een belemmerende rol kan spelen bij het contact tussen familieleden. Hierdoor is de familieanamnese soms onvolledig, hetgeen de diagnostiek verder bemoeilijkt. De mogelijkheid om presymptomatische diagnostiek te verrichten brengt veel dilemma’s met zich mee waarbij risicodragers intensief begeleid dienen te worden.
(TIJSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:115-21)
Naar boven
