TNN - jaargang 116, nummer 3, september 2015
E.A. Notting , S.M. van Schaik , dr. A.M.M. Vlaar
In 2011 is er een mutatie in het C9ORF72-gen gevonden bij patiënten met familiaire frontotemporale dementie en amyotrofe lateraal sclerose. Sindsdien neemt het aantal ziektebeelden dat geassocieerd wordt met mutaties in dit gen snel toe. Inmiddels zijn er in de literatuur patiënten beschreven met de ziekte van Parkinson, corticobasale degeneratie en progressieve supranucleaire parese met deze C9ORF72-mutatie. Wij beschrijven een casus van een patiënt met de ziekte van Parkinson met een atypisch beloop. De sleutel tot de diagnose “parkinsonisme bij de C9ORF72-mutatie” bij deze patiënt was, dat er een positieve familieanamnese was voor zowel frontotemporale dementie als amyotrofe lateraal sclerose. We geven een overzicht van de literatuur over C9ORF72 en benadrukken het belang van de familieanamnese, waar expliciet ook naar andere neurodegeneratieve en psychiatrische aandoeningen wordt gevraagd.
(TIJDSCR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(3):162-166)
TNN - jaargang 113, nummer 5, oktober 2012
drs. K. Fokkelman , dr. A.M.M. Vlaar , dr. D.M. Laman
Van oudsher werd bij de verdenking op een neuritis optica of multipele sclerose een ‘visual evoked potential’ aangevraagd. De ’visual evoked potential’ neemt in de huidige CBO-richtlijn ‘Multipele Sclerose’ slechts een ondersteunende plaats in voor de diagnose. Wij hebben een literatuurstudie verricht om te beoordelen of een normaal ’visual evoked potential’ een neuritis optica volledig uitsluit. In totaal zijn er acht studies die de diagnostische waarde van de ’visual evoked potential’ voor een neuritis optica in het acute stadium hebben onderzocht. Uit dit onderzoek blijkt dat de sensitiviteit van de ’visual evoked potential’ zeer hoog is (90%) met een spreiding van 70 tot 100%. Een normaal ’visual evoked potential’ in het acute stadium sluit echter een neuritis optica niet volledig uit. Herhaling van het ‘visual evoked potential na een week of kiezen voor een andere onderzoeksmodaliteit als het multifocale ‘visual evoked potential’ of MRI van de orbita is dan een overweging.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2012;113:226-31)
Naar boven
