TNN - jaargang 121, nummer 3, juni 2020
dr. G. Hageman , dr. J. Nihom , dr. Z. Metting , dr. A. Verrips , prof. dr. J. van der Naalt
Dit artikel geeft een overzicht van de literatuur over de rol van biomarkers als voorspeller voor CT-afwijkingen en van klinische uitkomst na hersenletsel bij kinderen. Bij kinderen zijn de klinische verschijnselen na een licht traumatisch hoofd/hersenletsel geen betrouwbare voorspellers voor een intracraniële traumatische afwijking. De vraag is of biomarkers wel CT-afwijkingen kunnen voorspellen. Dat zou bijdragen aan een reductie van het aantal CT-scans en van de stralingsbelasting. Met gebruik van leeftijdsafhankelijke afkapwaarden blijken S-100 β en ‘ubiquitin c-terminal hydrolase’ (UCH-L1) en in mindere mate ‘glial fibrillary acidic protein’ (GFAP) goede voorspellers voor een negatieve CT-scan. GFAP en UCH-L1 zijn daarnaast veelbelovend als voorspellers voor intracraniële CT-afwijkingen bij kinderen met een licht traumatisch hoofd/hersenletsel. Deze biomarkers correleren ook met de klinische verschijnselen van het hersenletsel en de MRI-afwijkingen. Ook komt de rol van biomarkers aan bod bij kinderen met ernstiger hersenletsel als betrouwbare voorspellers van de uitkomst. Implementatie van combinaties van biomarkers in de diagnostiek van traumatisch hoofdletsel bij kinderen dient een tweeledig doel: betere voorspelling van de uitkomst én het realiseren van minder CT-scans.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2020;121(3):130–5)
TNN - jaargang 120, nummer 1, februari 2019
dr. G. Hageman , dr. J. Nihom , dr. A. Verrips
Arthrogryposis multiplex congenita is een verzamelterm voor verschillende aandoeningen die leiden tot multipele congenitale contracturen, meer dan alleen een klompvoet of heupluxatie. Deze niet-progressieve contracturen, al bij de geboorte aanwezig, worden veroorzaakt door verminderde kindsbewegingen. De meest voorkomende oorzaak van verminderde kindsbewegingen is congenitale, niet-progressieve, spinale spieratrofie, ook wel bekend als amyoplasia congenita of klassieke (neurogene) arthrogryposis. Een epidemische toename van het aantal aangedane pasgeborenen in de jaren 60 en 70 van de 20e eeuw suggereerde een aan poliomyelitis verwant virus als mogelijke oorzaak. Een dergelijk virus is tot voor kort bij de mens nooit gevonden, maar wel bij dieren met congenitale contracturen. Onlangs zijn echter 17 kinderen met amyoplasia congenita in het kader van een maternale zikavirusinfectie beschreven. Dat betekent dat voor het eerst bij de mens een maternale infectie met een neurotroop virus is aangetoond, leidend tot een prenatale voorhoornaandoening met als gevolg verminderde kindsbewegingen en contracturen bij de geboorte. Het is van belang om bij pasgeborenen met amyoplasia congenita aan een prenatale virusinfectie te denken en serologisch onderzoek te verrichten van vruchtwater, navelstreng of placenta, of van het bloed of de liquor van de pasgeborene.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(1):4–10)
TNN - jaargang 115, nummer 1, maart 2014
J. van Vliet , dr. A. Verrips , dr. K.F. Kok , dr. F.H.H. Linn
Een 45-jarige man presenteerde zich met sinds enkele maanden een snel progressieve gegeneraliseerde dystonie en een uitermate ernstige dysartrie. Hij was elders bekend met een levercirrose, waarvan de oorzaak onduidelijk was. Bij onderzoek werden er Kayser-Fleischerringen gezien en de koperuitscheiding in de 24-uurs urine was verhoogd. Er werd gestart met behandeling met trientine en zink alvorens de diagnose ziekte van Wilson genetisch werd bevestigd. Helaas is de patiënt overleden aan de complicaties van zijn ernstig neurologisch lijden. Omdat de aandoening zeldzaam is en de klinische presentatie uiterst heterogeen, is er regelmatig sprake van een aanzienlijke vertraging in het diagnosticeren van de ziekte van Wilson. Onbehandeld is de ziekte fataal, terwijl er een (vaak effectieve) behandeling beschikbaar is.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:37-42)
Naar boven
