TNN - jaargang 118, nummer 2, juni 2017
L. van den Heuvel , dr. M.A.A.P. Willemsen , M. Schouten , dr. B.P.C. van de Warrenburg , dr. B. Post
Parkinsonisme is een bekend klinisch syndroom, dat vaak veroorzaakt wordt door de ziekte van Parkinson. Als de symptomen voor de leeftijd van 21 jaar beginnen (juveniel parkinsonisme) is de differentiaaldiagnose uitgebreider en moeten er verschillende zeldzame ziektebeelden worden overwogen. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de belangrijkste differentiaaldiagnostische overwegingen bij juveniel parkinsonisme en een praktische leidraad voor de diagnostische ‘work-up’.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIRUR 2017;118(2):54–64)
Lees verderTNN - jaargang 115, nummer 2, juni 2014
A. Rietveld , dr. M.E. van Alebeek , AA. Berende , dr. B.P.C. van de Warrenburg
Chorea heeft een brede differentiaaldiagnose, die naast vele heredodegeneratieve beelden ook bestaat uit verworven oorzaken, waarvan sommige behandelbaar zijn. Het routinematig verrichten van onderzoek naar deze verworven oorzaken is zinvol, omdat chorea soms het enige of eerste verschijnsel kan zijn. De hier beschreven casus betreft een 71-jarige vrouw met een radiculair syndroom die bij neurologisch onderzoek chorea had, wat bij navraag al zo’n anderhalf jaar bleek te bestaan. Tevens had ze last van vermoeidheid en in wisselende mate wat dunne ontlasting. De voorgeschiedenis vermeldde onder andere myasthenia gravis, hyperthyreoïdie en vitiligo. Aanvullend onderzoek naar de etiologie van de chorea toonde een sterk verhoogd IgA anti-tissue transglutaminase (tTGA) en ook waren er antilichamen tegen endomysium (EMA). De verdenking op coeliakie werd met een darmbiopt bevestigd. Behandeling met een glutenvrij dieet gaf verbetering van het ontlastingspatroon en de vermoeidheidsklachten, maar niet van de chorea. Behandeling met de dopamine-antagonist tiapride leidde wel tot een aanzienlijke afname van de chorea. Geconcludeerd kan worden dat chorea de enige duidelijke manifestatie kan zijn van coeliakie. Screenen op IgA tTGA en IgA EMA, de met coeliakie geassocieerde antistoffen, is derhalve zinvol bij een patiënt met chorea en een negatieve familieanamnese.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:99-102)
TNN - jaargang 114, nummer 2, juni 2013
C.C.S. Delnooz , dr. B.P.C. van de Warrenburg
De ‘sensory trick’ werd eind negentiende eeuw voor het eerst beschreven. Het is een klassiek verschijnsel bij dystonie, vooral bij cervicale dystonie en blefarospasme. Het wordt gekenmerkt door lichte aanraking van bijvoorbeeld het gezicht en soms gecombineerd met het geven van tegendruk. Het is echter een zeer heterogeen fenomeen en patiënten kunnen meer dan één sensory trick als effectief ervaren. De aanwezigheid van een sensory trick kan bijdragen aan het onderscheid tussen dystone versus essentiële hoofdtremor en organische versus psychogene dystonie.
(Tijdschrift Neurol Neurochir 2013;114:85-87)
Naar boven
