TNN - jaargang 120, nummer 5, oktober 2019
dr. T.H.P. Draak , dr. B.T.A. de Greef , prof. dr. C.G. Faber , dr. I.S.J. Merkies
De laatste jaren worden de nadelen van het enkel kijken naar statistische significantie meer en meer bekend bij zowel onderzoekers als clinici. Steeds vaker wordt daarom ook gevraagd naar de klinische relevantie van onderzoeksresultaten. In de praktijk blijkt echter dat veel neurologen moeite hebben met het op een juiste manier interpreteren van de klinische relevantie van onderzoeksresultaten of het zelf opstellen van klinisch relevante uitkomstmaten voor hun trials. Een in de literatuur steeds meer opkomende term voor het bepalen van klinische relevantie is de ‘minimum clinically important difference’ (MCID), oftewel het kleinst mogelijke verschil dat klinisch belangrijk is. Dit artikel is een handreiking om meer grip te krijgen op deze term. De ontstaanswijze en ontwikkeling, de methoden hoe een MCID op te stellen en de bijbehorende valkuilen worden beschreven. Ten slotte wordt het gebruik van de MCID in de dagelijkse praktijk en bij het opzetten en kritisch beoordelen van trials besproken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(5):167–73)
TNN - jaargang 116, nummer 1, maart 2015
dr. B.T.A. de Greef , dr. J.G.J. Hoeijmakers , B.A. Brouwer , dr. M.M. Gerrits , dr. I.S.J. Merkies , prof. dr. C.G. Faber
Dunnevezelneuropathie is een aandoening van de dunne zenuwvezels (Aδ – en C-vezels). De aandoening wordt gekarakteriseerd door neuropathische pijn en autonome verschijnselen. Er zijn verschillende aandoeningen bekend die geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie; desondanks wordt bij 24–93% van de patiënten met dunnevezelneuropathie geen onderliggende oorzaak gevonden. Recent is er bij een deel van de patiënten met dunnevezelneuropathie ontdekt dat zij drager zijn van een ‘gain-of-function’- mutatie in het SCN9A-, SCN10A- of SCN11A–gen, respectievelijk coderend voor de Nav1.7-, Nav1.8- en Nav1.9-kanalen. Deze spanningsafhankelijke natriumkanalen komen voor in de perifere zenuwen en dorsale ganglion cellen en zijn verantwoordelijk voor onder andere de pijnsensatie. Mutaties in deze kanalen veroorzaken hyperexcitabiliteit van de dorsale ganglion cellen, waarbij wordt verondersteld dat dit het klinisch beeld van neuropathische pijn en autonome symptomen kan verklaren.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;119:5-9)
TNN - jaargang 113, nummer 1, februari 2012
drs. A.H.C.M.L. Schreuder , prof. dr. C.G. Faber , prof. dr. B.G.M. van Engelen
Een 33-jarige vrouw presenteerde zich op de polikliniek Neurologie met sinds de kinderleeftijd bestaande klachten van spierzwakte en snelle vermoeidheid. Een bloeduitstrijkje liet Jordans anomalie zien (vetdruppels in granulocyten), hetgeen pathognostisch is voor ‘neutral lipid storage disease’. Jordans anomalie wordt vooral beschreven bij het syndroom van Chanarin-Dorfman, ook wel neutraal-lipidenstapelingsziekte met ichtyose. Deze patiënte had echter geen ichtyose, een klassiek verschijnsel bij dit syndroom. DNA-onderzoek kon geen mutatie aantonen in het CGI-58-gen. Sequentieanalyse liet een mutatie zien in het ATGL-gen. Deze casus illustreert dat er een subgroep van neutraal lipide-stapelingsziekte bestaat met myopathie, maar zonder ichtyose.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2012;113:25-30)
Naar boven
