TNN - jaargang 117, nummer 3, september 2016
dr. M.C. Bek-Tol , dr. M.W. Elting , prof. dr. H.W. Berendse
PHARC (Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa en Cataract) is een zeldzame autosomaal-recessief overervende aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABHD12-gen, wat gelegen is op chromosoom 20. Wanneer er een klinische verdenking bestaat op een erfelijke demyeliniserende Polyneuropathie, is het belangrijk alert te zijn op de andere genoemde symptomen. Gerichte dna-diagnostiek kan worden verricht door analyse van het ABHD12-gen. Het gelijknamige enzym lijkt vooral een rol te spelen in het endocannabinoïde systeem. Er zijn tot nu toe 28 patiënten beschreven met 12 verschillende mutaties in het ABHD12-gen. Momenteel zijn er geen curatieve behandelmogelijkheden. Voor de diagnostiek en de begeleiding van deze patiënten is het wenselijk een multidisciplinair team van specialisten te betrekken.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2016;117(3):103-8)
Lees verderTNN - jaargang 115, nummer 3, september 2014
dr. S. Rutten , C. Vriend , dr. Y.D. van der Werf , prof. dr. O.A. van den Heuvel , prof. dr. H.W. Berendse
Depressie komt bij ongeveer één op de drie patiënten met de ziekte van Parkinson voor. Depressie heeft een grote impact op het functioneren en de kwaliteit van leven. Desondanks worden depressieve symptomen bij Parkinson-patiënten in de dagelijkse praktijk nog onvoldoende herkend en behandeld. De diagnostiek wordt bemoeilijkt door de overlap tussen depressieve symptomen en parkinson-gerelateerde motorische en autonome functiestoornissen. Daarnaast is de differentiatie met angststoornissen, cognitieve stoornissen, apathie en niet-motorische responsfluctuaties van belang, mede gezien de consequenties voor het behandelbeleid. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de pathofysiologie, diagnostiek en behandelopties van depressie bij de ziekte van Parkinson. De beschikbare literatuur over de effectiviteit van antidepressiva, psychotherapie, electroconvulsieve therapie, transcraniële magnetische stimulatie en lichttherapie wordt besproken. Hieruit komt de noodzaak van nader onderzoek naar specifieke behandelinterventies voor depressie bij de ziekte van Parkinson naar voren.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:121-128)
Naar boven
