Articles

Lumbale hernia nuclei pulposi bij Kinderen

TNN - jaargang 120, nummer 5, oktober 2019

dr. D.R. Buis , drs. T. Jiya , dr. M. Engelen , dr. P. Bouma , drs. K.M. Slot , dr. F.W. Hoefnagels , drs. E.J. Wouda , dr. G.J. Bouma

SAMENVATTING

Een lumbale hernia nuclei pulposi (HNP) is bij kinderen veel zeldzamer dan bij volwassenen. Kinderen met een lumbale HNP hebben relatief vaak alleen rugpijn, vrijwel altijd een positieve proef van Lasègue, en vaak een indrukwekkende reactieve scoliose. De differentiaaldiagnose van een lumbale HNP bij een kind bestaat uit: spondylodiscitis, spondylolyse, een apofyseale ringfractuur, tumoren van de lumbale wervelkolom of aspecifieke lage rugpijn. Bij een verdenking op HNP is een MRI van de lumbale wervelkolom met ten minste een sagittale en axiale T1- en T2-gewogen sequentie het onderzoek van keuze. Net als bij volwassenen is conservatieve behandeling de eerste keus. Indicaties voor chirurgie van een lumbale HNP bij een kind zijn een caudasyndroom, progressieve motorische uitval of ernstige onhoudbare pijn die niet reageert op analgetica of niet verbetert na 8–12 weken conservatieve therapie.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(5):174–81)

Lees verder

Uw diagnose?

TNN - jaargang 120, nummer 3, juni 2019

dr. M. Engelen , dr. M. Langeveld , dr. N.I. Wolf , dr. F.M. Vaz , prof. dr. C.E.M. Hollak , prof. dr. M.S. van der Knaap

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):120–2)

Lees verder

Opbrengst van genetische diagnostiek bij patiënten met onbekende ziekte

TNN - jaargang 119, nummer 6, december 2018

dr. M. Engelen

SAMENVATTING

Het gebeurt nog regelmatig dat bij patiënten geen specifieke diagnose kan worden gesteld. De auteurs vormden een multidisciplinair team (clinici in nauwe samenwerking met gespecialiseerde laboratoria) en onderzochten wat de opbrengst van deelname in een aanvullend diagnostische traject is. Patiënten konden door een arts worden aangemeld bij het zogenoemde ‘Undiagnosed Disease Network’ (UDN) voor evaluatie. Op basis van de verstrekte informatie werd besloten of een patiënt ook daadwerkelijk zou worden opgeroepen voor evaluatie.

Over een periode van 20 maanden werden 1.519 patiënten aangemeld, maar slechts 601 patiënten (40%) werden ook daadwerkelijk uitgenodigd. Een groot deel van deze patiënten (40%) had een neurologische klacht. Uiteindelijk werd tot nu toe bij 382 patiënten het complete onderzoek afgerond. Bij 132 werd een diagnose gesteld (opbrengst van 35%), bij 15 patiënten (11%) op basis van alleen klinisch onderzoek, bij 98 (74%) op basis van ‘whole exome sequencing’ of ‘whole genome sequencing’.

De auteurs concludeerden dat het oprichten van een netwerk van medisch specialisten in nauwe samenwerking met laboratoriumspecialisten een hoge diagnostische opbrengst heeft bij patiënten zonder diagnose, met name bij mensen met neurologische klachten.
(TIJDSCHR NEUROL NEURCHIR 2018;119(6):233)

Lees verder

Neuroradiozoölogie

TNN - jaargang 116, nummer 4, december 2015

J. Kliffen , dr. M. Engelen , G. Karas , C.E.P. van Munster

Samenvatting

Neurologische aandoeningen kunnen karakteristieke radiologische manifestaties hebben die doen denken aan een dier of een deel daarvan. Wanneer een dier eenmaal gespot is, zal deze meestal een volgende keer goed herkend worden. Daarom kan enige zoölogische kennis zinvol zijn om deze associaties te gebruiken voor het stellen van een neurologische diagnose. Hierbij dienen de dieren wel op de juiste manier benaderd te worden. Wij zouden de term neuroradiozoölogie willen introduceren om de kennis van dieren in de neurologische wereld te omschrijven. In dit artikel wordt een zestal voorbeelden gepresenteerd.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2015;116(4):222-227)

Lees verder