TNN - jaargang 114, nummer 3, september 2013
M.M. Eysink Smeets , J.M.A. Verhagen , D.J. Kamphuis , A.J.M. Rozemuller , dr. J. Haan
Een cerebrale caverneuze malformatie (CCM) bestaat uit een verwijde vaatholte zonder tussenliggend hersenparenchym. ‘Familiaire Cerebrale Caverneuze Malformaties (FCCM)’ is een autosomaal dominante aandoening en wordt gekenmerkt door het voorkomen van multipele CCMs. Klinische uitingen van FCCM zijn epilepsie, bloedingen, hoofdpijn en focale uitval. Bij FCCM kunnen echter ook vasculaire malformaties buiten het zenuwstelsel voorkomen, zoals caverneuze malformaties van de retina en cutane vasculaire malformaties. Zowel de klinische als radiologische penetrantie is incompleet. Drie ziektegenen zijn geïdentificeerd en de diagnose kan bevestigd worden middels DNA-diagnostiek. Een conservatief beleid is op zijn plaats in geval van asymptomatische CCMs, waarbij zowel controle middels MRI als varen op de kliniek te verdedigen is. Chirurgie kan worden overwogen bij patiënten met refractaire epilepsie, progressieve neurologische uitval of herhaaldelijke symptomatische bloedingen. In dit overzichtsartikel wordt kliniek, diagnostiek en beleid omtrent FCCM beschreven aan de hand van twee familieleden met een bewezen mutatie in het CCM1 gen.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:95-104)
TNN - jaargang 114, nummer 2, juni 2013
M.M. Eysink Smeets , R.D. Oude Engberink , prof. dr. B.C. Jacobs , dr. S.F.T.M. de Bruijn
Oligoklonale banden in de liquor worden vaak bepaald als onderdeel van de diagnostiek naar Multiple Sclerose. Oligoklonale banden zijn echter niet specifiek voor Multiple Sclerose, maar kunnen ook bij andere neurologische aandoeningen voorkomen. Oligoklonale banden zijn een kwalitatief kenmerk voor de aanwezigheid van immunoglobulinen. De gelijktijdige analyse van liquor en serum op oligoklonale banden kan resulteren in verschillende patronen. Verschillende bandpatronen passen bij verschillende soorten (neurologische) aandoeningen en kunnen behulpzaam zijn bij het stellen van de diagnose. In dit artikel wordt uitgelegd wat oligoklonale banden zijn, hoe ze bepaald worden en hoe de verschillende bandpatronen geïnterpreteerd moeten worden. Oligoklonale banden in de liquor worden gevonden bij demyeliniserende, inflammatoire en infectieuze ziekten van het centraal zenuwstelsel. De waarde van oligoklonale banden voor de kliniek wordt nader belicht.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2013;114:60-66)
Naar boven
