TNN - jaargang 120, nummer 3, juni 2019
drs. E.L. van der Ende , dr. E. van den Berg , dr. H. Seelaar , dr. M.P. Coesmans , prof. dr. M.W. Vernooij , prof. dr. J.C. van Swieten
Frontotemporale dementie (FTD) is een neurodegeneratieve aandoening met een heterogene symptomatologie. De meest voorkomende vormen zijn de gedragsvariant en de taalvarianten. FTD is geassocieerd met amyotrofe lateraalsclerose. Bovendien behoren progressieve supranucleaire parese en corticobasale degeneratie tot hetzelfde klinisch-pathologische spectrum. Het onderscheid met psychiatrische en andere neurodegeneratieve aandoeningen kan moeilijk zijn. Een correcte diagnose is van groot belang voor de begeleiding van de patiënt en mantelzorger(s). Bij 10–20% van alle FTD-patiënten is sprake van een autosomaal-dominant overervende DNA-mutatie, meestal in de genen GRN, MAPT of C9orf72. Naast een MRI van de hersenen en neuropsychologisch onderzoek kan een FDG-PET-scan en/of lumbaalpunctie bijdragend zijn in de diagnostiek. Biomarkers ter ondersteuning van de klinische diagnose FTD en als surrogaatuitkomstmaten in toekomstige medicatietrials zijn de afgelopen tijd sterk in ontwikkeling. Naast begeleiding door een casemanager en opvang in centra voor (jong) dementerenden, kan medicamenteuze behandeling verlichting van de gedragsproblemen geven.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2019;120(3):87–93)
TNN - jaargang 115, nummer 4, december 2014
B. Nijsse , prof. dr. M.W. Vernooij , dr. A.J.W. Boon
Hypertrofe olivaire degeneratie kan optreden na onderbreking van de driehoek van Guillain – Mollaret ten gevolge van een laesie in cerebellum of hersenstam. Ten gevolge van deze onderbreking treden veranderingen op aan de onderste olijfkern, die uiteindelijk na enkele weken tot maanden hypertrofisch wordt. Dit artikel beschrijft twee patiënten met hypertrofe olivaire degeneratie ten gevolge van een caverneus angioom in de hersenstam. Klinische verschijnselen van hypertrofe olivaire degeneratie bestaan uit palatum tremor, rubrale tremor, oculo-palato-myoclonus en cerebellaire ataxie. Deze verschijnselen treden enkele weken tot maanden na de initiële laesie op. Beeldvorming met ‘magnetic resonance imaging’ kan de diagnose ondersteunen door veranderingen van de olijfkern zichtbaar te maken. Er is slechts symptomatische behandeling mogelijk.
(Tijdschr Neurol Neurochir 2014;115:231-35)
Naar boven
