NEUROLOGISCHE OBSERVATIE

‘Foreign accent syndrome’ als planningsstoornis

SAMENVATTING

‘Foreign accent syndrome’ (FAS) is een zeldzame motorische spraakstoornis waarbij de uitspraak van de patiënt door luisteraars wordt opgevat als een buitenlands accent. Meestal is de aandoening het gevolg van een cerebrovasculair accident in de taaldominante hemisfeer, maar in enkele gevallen werd FAS als een spraakontwikkelingsstoornis beschreven. In dit artikel wordt een 17-jarige Nederlandstalige jongen besproken die met een buitenlands accent begon te spreken vanaf zijn taalontwikkeling. Een neurologisch onderzoek, inclusief een SPECT-scan, toonde aan dat de patiënt FAS vertoonde, gecombineerd met een verbale en een visuoconstructieve dyspraxie in het kader van een verstoring van het cerebro-cerebellaire netwerk.
(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2018;119(1):26–32)

Transthyretine familiaire amyloïdpolyneuropathie

SAMENVATTING

Transthyretine familiaire amyloïdpolyneuropathie (TTR-FAP) is de neurologische presentatie van erfelijke transthyretine amyloïdose (ATTR), een zeldzame, progressieve en uiteindelijk fatale ziekte die zich kenmerkt door een sensomotore polyneuropathie met autonome kenmerken en/of cardiale betrokkenheid. Vaak wordt deze inmiddels behandelbare polyneuropathie pas in een laat stadium gediagnosticeerd wanneer reeds sprake is van irreversibele symptomen. In dit artikel wordt een patiënt besproken bij wie TTR-FAP in eerste instantie niet werd herkend. We zullen aanwijzingen geven voor herkenning van dit ziektebeeld en diagnostische valkuilen en therapeutische mogelijkheden bespreken.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(4):145–52)

Aanvallen van algemene zwakte

SAMENVATTING

Een 34-jarige man werd gezien vanwege aanvallen van zowel myotonie als paralyse, soms tegelijkertijd, hierbij wisselend optreden van paresthesieën. Bij onderzoek kon de patiënt slechts kortdurend op hakken en tenen lopen. Er werden geen andere objectiveerbare neurologische afwijkingen gevonden, met name geen percussie- en/of actiemyotonie. Het EMG, inclusief myografie, was ongestoord. In het bloed bleek een verhoogd kaliumgehalte. DNA-onderzoek bevestigde de verdenking op hyperkaliëmische periodieke paralyse. Snelle diagnose bij dit zeldzame ziektebeeld is belangrijk, zowel voor de aanvals- als profylactische behandeling. Het ondergaan van anesthesie is een riskante aangelegenheid.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(3):110–4)

Oculaire neuromyotonie

SAMENVATTING

Stoornissen in de oogbolmotoriek zijn een vaak voorkomende uiting van neurologische ziekten. Oculaire neuromyotonie is een relatief onbekend ziektebeeld dat niet snel wordt herkend. Er is sprake van een intermitterende diplopie die opgewekt kan worden door in een bepaalde richting te kijken, maar ook spontaan kan optreden. De meest voorkomende oorzaak is bestraling in het gebied van de schedelbasis. Het is goed behandelbaar met carbamazepine. Symptomen, oorzaken, mogelijke ontstaansmechanismen, differentiaaldiagnostische overwegingen en de behandeling van dit ziektebeeld worden beschreven.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(2):74–6)

Extracraniële uitbreiding van een glioblastoom door een boorgat met presentatie als wondprobleem

SAMENVATTING

Het glioblastoom is de meest voorkomende en tegelijkertijd de meest fatale primaire maligniteit van de hersenen. In deze casus wordt een 49-jarige man beschreven die zich presenteerde met een wondprobleem, 2 weken na biopsie van een pathologisch bewezen glioblastoom. Er werd gestart met antibiotica vanwege het vermoeden op een wondinfectie. Een aanvullende MRI-scan, die werd gemaakt omdat de behandeling niet aansloeg, toonde echter extracraniele uitbreiding van het glioblastoom door het boorgat. Deze casus toont aan dat snelgroeiende maligne hersentumoren zich kunnen presenteren met een onverwacht wondgenezingsprobleem, zelfs na beperkte chirurgie. Een aanvullende MRI met gadolinium is in dat geval van belang omdat deze prognostische informatie biedt, en onnodig antibioticagebruik en hospitalisatie in de laatste levensfase kan voorkomen.

(TIJDSCHR NEUROL NEUROCHIR 2017;118(2):70–3)

Als de hersendood niet volgens de criteria van het hersendoodprotocol vast te stellen is

Samenvatting

Zowel in het gangbare hersendoodprotocol als in het nieuwe advies ‘Vaststellen van de dood bij postmortale orgaandonatie’ van de Gezondheidsraad staat: “Als de apneutest (technisch of praktisch) niet uitvoerbaar is, kan hersendood niet worden vastgesteld”. Deze situatie doet zich voor bij patiënten die behandeld worden met extracorporele membraanoxygenatie/extra corporeal cardio pulmonary resuscitation (ECMO/ECLS) bij wie hersendood wordt vermoed. Deze specifieke situatie staat niet beschreven in het protocol en het advies. In dit artikel worden aan de hand van een casus de specifieke aanpassingen aan de ECMO/ECLS-instelling besproken waardoor het toch mogelijk is hersendood vast te stellen. Aangezien ECMO/ECLS een behandeling is die steeds vaker wordt toegepast op Nederlandse intensivecareafdelingen, is het wenselijk dat bij een volgende herziening van het hersendoodprotocol deze procedure opgenomen wordt.

(Tijdsch Neurol Neurochir 2016;117(4):168-71)

Het syndroom van Heerfordt: een bijzondere uitingsvorm van sarcoïdose

Samenvatting

In dit artikel beschrijven we een patiënt met bilaterale n. facialis-uitval, zwelling van beide glandulae parotideae en koorts. Deze symptomen worden beschreven in het kader van het syndroom van Heerfordt, een zeldzame uitingsvorm van sarcoïdose. Vijf procent van de patiënten met sarcoïdose heeft neurologische betrokkenheid. Dit betreft onder andere hersenzenuwuitval bij meningitis en intracraniele granulomen. Zeldzamer is betrokkenheid van de perifere zenuwen. De behandeling is primair door middel van corticosteroïden.

(Tijdschr Neurol Neurochir 2016;117(3):129-34)